哈尔滨CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在哈尔滨，孩子有癫痫，做这个检测能查出原因吗？

约10-15%的癫痫儿童可检出CNV异常，如15q13.3缺失等。CNV-seq检测全基因组100kb以上缺失/重复，适用于不明原因癫痫的遗传学评估。但需注意，它不检测点突变、单基因病及嵌合体，阴性结果不能完全排除遗传病因，可进一步考虑全外显子测序。

我在哈尔滨，孩子5岁，语言发育迟缓，没有做任何基因检测，适合做CNV-seq吗？

适合。语言发育迟缓患儿中约10-20%存在致病性CNV，如16p11.2缺失、15q11-q13缺失（Angelman综合征）等。CNV-seq采外周血即可，无需培养，5天出结果，可作为一线遗传学筛查手段。

我在哈尔滨，报告说‘不检测嵌合体’，如果胎儿是嵌合体结果会怎样？

如果胎儿是嵌合体（体内存在两种或以上细胞系），CNV-seq可能无法准确检测到异常。因为低深度测序（1×）对低比例嵌合体不敏感，可能存在假阴性。原报告明确将‘嵌合体’列入检测局限性，所以如果临床高度怀疑嵌合体，建议联合核型分析或染色体芯片进一步确认。

我在哈尔滨，为什么报告里‘可能良性’变异不详细说明？

因为本检测基于高通量测序平台，针对已知属于正常多态性的CNV不进行报告（原报告第1条局限性）。‘可能良性’变异意味着数据库中倾向于无临床意义，但证据不充分。为了减少不必要的焦虑和过度解读，我们报告聚焦于致病性和临床意义未明的变异。如需原始数据，可联系客服获取详细坐标信息。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前我们所有报告均基于GRCh37/hg19参考基因组，这是临床广泛使用的稳定版本。随着科学进展，未来可能升级至GRCh38，届时会提前在官网上公告并同步更新解读数据库。旧版报告中的结果不会因此失效，但解读结论可能随新数据微调。

相关搜索